Del laboratorio de genética a la práctica diaria de la Medicina Personalizada

Dr. Gustavo Oliva
Jefe de Servicio
Depto., de Medicina Interna, HGE – IGSS

Docente de Postgrado de Medicina Interna, USAC
28 de marzo de 2016

Con la proliferación de las pruebas genéticas y los tratamientos genéticamente personalizados la Clínica Mayo ha publicado una serie relativa al descubrimiento del genoma humano y su relación con “La Medicina de Precisión”, como un abordaje innovador teniendo en consideración las diferencias individuales de los genes de las personas, su entorno ambiental y sus estilos de vida.

Hipócrates con la fundación de la Medicina Occidental Moderna inicia a practicar medicina personalizada con la descripción de los 4 humores básicos, “bilis negra, bilis amarilla, las flemas y la sangre”.  Con el tiempo se describieron nuevas herramientas de diagnóstico y abordajes individuales a cada paciente hasta llegar al ADN que trasformó el valor del cuidado médico y su entrega individual al paciente.

La entrega del proyecto del Genoma Humano en el 2003, abrió una ventana de oportunidades a la medicina individualizada, sin embargo, no se trata de un abordaje simplista, ya que el mismo puede dar lugar a expectativas no realistas, es decir, aún no contamos con una estrategia de cura al cáncer; la enfermedad de Alzheimer no ha desaparecido.  Los hallazgos de la investigación se han ido acumulando brindando la evidencia que podría trasformar la manera en que se brindan los cuidados de la salud.  Así también, los costos de la secuenciación del genoma han caído, esto en estrecha relación a la nueva generación de secuenciadores, la capacidad de almacenamiento de datos de la bioinformática y la implementación del registro electrónico de salud.

El beneficio de la Genómica, como rama de la biotecnología ha permitido el desarrollo de herramientas de diagnóstico y estrategias de tratamiento más efectivas para el establecimiento de la emergente medicina de precisión como una herramienta de valor en la práctica del día a día de los profesionales de las ciencias de la salud, a decir, del laboratorio a la clínica.

Los pacientes con cáncer metastásico de pulmón, cáncer de mama o cerebral, aquellos con leucemias y melanomas tienen nuevas estrategias terapéuticas derivadas de la secuenciación del Genoma o Exoma a manera de “diagnóstico molecular”, que permite la elaboración de tratamientos personalizados, según las mutaciones genéticas individuales, mejorando el chance de sobrevida, reduciendo la práctica de la medicina del “ensayo y error”.  Estos resultados también se dan en otras enfermedades, como la ansiedad y depresión, enfermedades de arterias coronarias y la enfermedad inflamatoria intestinal, reduciendo dramáticamente los riesgos de efectos adversos e interacciones adversas con las drogas, así como los tratamientos no efectivos.

El Dr. Richard Weinshilboum de la Clínica Mayo comenta que el futuro está con nosotros, la Farmacogenómica derivada de la exploración del Genoma hace posible la curación y hasta la prevención de enfermedades.  Dice que la meta de la medicina moderna es entregar la medicina correcta, en el tiempo y dosis correctos al paciente correcto, eliminando aquellas terapias que no funcionan.

Resalta el hecho que lo que hoy se sabe de muchas enfermedades como la diabetes, las coronariopatías y el Alzheimer, es muy poco y que la investigación debe continuar para poner en contexto todos aquellos factores que influyen en la aparición de un evento final, dado que los datos genéticos familiares, el entorno ambiental y los hábitos personales de los individuos, sencillamente, son complejos.

La secuenciación del primer genoma humano duró 13 años, en el presente la secuenciación toma solo pocos días; encontrando de 3 a 5 millones de variantes en el genoma de una persona.  El gran problema que enfrenta el grupo de médicos es en la interpretación de los datos obtenidos; ¿quién y cómo determinará si los datos son clínicamente relevantes?  En el 2015 el Dr. Edison Liu, CEO del Jackson Laboratory, recomendó el desarrollo de especialistas para analizar e interpretar los genomas de los pacientes, a manera de llevar los datos de laboratorio al conocimiento y este a su vez, a la práctica clínica.

Ir del laboratorio a las grandes instituciones de salud requiere esfuerzos en tiempo de investigación, infraestructura y gestión de grandes volúmenes de datos y de la estandarización de los registros médicos electrónicos.  De esta manera los científicos ven a la genómica como la ruta para ofrecer cuidado a los pacientes en diferentes vías, informándole de sus riesgos para el desarrollo de enfermedades específicas y cómo cambiar sus hábitos de vida con la finalidad de reducir los mismos, transformando la Genómica en eficacia, demostrando que la misma brinda resultados, convirtiéndose en “razonable y necesaria”, como lo describe Teresa Krusselbrink, consejera genética de la Clínica Mayo.

La Medicina de Precisión no simplificará el cuidado del paciente, pero en asociación a su historia familiar y a los cambios de sus estilos de vida, auxiliará a los médicos en la identificación de las necesidades de salud individuales.  Esto al final del camino es lo que motivó a Hipócrates y ha motivado el que hacer de los médicos desde entonces.

Interactuamos con pacientes que tienen acceso a la información documental a través de la internet y las redes sociales, sin embargo, esa información no se traduce en tener acceso a la tecnología y a las estrategias de salud orientadas a este nuevo abordaje individualizado de la práctica de la medicina actual.

De cara a la realidad, el futuro mediato requiere capacitación y desarrollo en tecnología y acceso a los nuevos recursos disponibles a toda la población médica a efecto de hacer realidad la entrega de la Medicina Personalizada a los pacientes.  Tener la capacidad de interpretar lo que tiene valor y desechar aquellos datos confusores que no agreguen valor a ese abordaje holístico y personalizado de cada individuo.

En la medida de nuestras propias limitaciones se requiere de innovación de la educación en los pregrados, postgrados y las prácticas de educación médica continua genuina que atienda nuestras propias necesidades y realidades con visión de corto, mediano y largo plazo, en beneficio de nuestra práctica frente a una comunidad cada vez más educada y con acceso a las fuentes de información.

El New York Times publicó recientemente el artículo “las pruebas genéticas no son definitivas” en estrecha relación a lo expresado en el texto acá presentado.

Imagen tomada de: http://www.geckolandia.es/wp-content/uploads/2013/03/Fotolia_41300543_1024Subscription_XXL.jpg

Lecturas Recomendadas:

  1. Briggs, J. (29 de Febrero de 2016). Precision Medicine, Part Three: Cost and Time No Longer Barriers to Sequencing. Obtenido de Mayo Clinic: http://individualizedmedicineblog.mayoclinic.org
  2. Briggs, J. (22 de Febrero de 2016). Precision Medicine, Part Two: Benefits of Mapping the Human Genome. Obtenido de Mayo Clinic: http://individualizedmedicineblog.mayoclinic.org
  3. Briggs, J. (15 de Febrero de 2016). Precision Medicine: From Double Helix to Health Care. Obtenido de Mayo Clinic: http://individualizedmedicineblog.mayoclinic.org
  4. Kolata, G. (20 de Marzo de 2016). Pruebas genéticas no son definitivas. The New York Times, International Weekly, págs. 1-6.

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